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一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异 |
此图像显示了真核细胞中的DNA片段的编码区。(图片来源：美国国家人类基因组研究所)
一个国际小组对25万余人身上的DNA进行了比较，以期找到能够解释人类身高差异的遗传变异。
这些专家在英国《自然·遗传学》杂志上撰文说，他们发现遗传密码方面的697个单一改变，这些改变位于424个基因座。
他们说，本次发现的遗传变异数目占到据信与身高有关的所有遗传变异数目的约20%。此前发现的数目占据信总数的12.5%，其余的遗传变异仍有待发现。
英格兰埃克塞特大学的蒂姆·弗雷林教授说：“这对解释一个科学谜团大有帮助，它可能会给治疗与身高有关的疾病带来真正的影响。”这些疾病包括骨质疏松、癌症以及心脏病。
弗雷林说：“这也朝着一项试验迈出了一步，这一试验或许能让担心孩子长不到理想身高的家长放心。这些孩子中的大多数仅仅是继承了一大堆‘矮个子基因’。”
研究小组说，此前的研究表明，遗传因素在身高决定因素中占比超过80%，其余因素是营养和其他“环境”影响。
过去的研究认为，身高越高，患乳腺癌或前列腺癌的几率就越大，但是患心血管疾病的几率会减小。
数据显示，较矮的人往往寿命更长。但是其中的原因还不清楚。(来源：生物帮)
原文摘要：
Andrew R Wood, Tonu Esko, Jian Yang, Sailaja Vedantam, Tune H Pers, Stefan Gustafsson, Audrey Y Chu, Karol Estrada, Jian'an Luan, Zoltán Kutalik, Najaf Amin, Martin L Buchkovich, Damien C Croteau-Chonka, Felix R Day, Yanan Duan, Tove Fall, Rudolf Fehrmann, Teresa Ferreira, Anne U Jackson, Juha Karjalainen, Ken Sin Lo, Adam E Locke,Reedik M?gi, Evelin Mihailov, Eleonora Porcu et al.
Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated ~2,000, ~3,700 and ~9,500 SNPs explained ~21%, ~24% and ~29% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/β-catenin and chondroitin sulfate–related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.
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